母子保健クリニック

概要

出生前 5D 超音波診断によるロビノウ症候群: マンスーラ胎児医学ユニットにおける症例報告

サラ・A・モハメド、アハメド・エルザヤディ、モハメド・エルタトンジー、ヘンド・シャラビー

ロビノウ症候群は、1969 年に初めて新しいタイプの小人症を報告した Meinhard Robinow 医師にちなんで名付けられました。まれに、ロビノウ症候群 (別名胎児顔症候群) は、主に四肢短縮 (中背症)、顔の異形、異常な性器 (不明瞭) を特徴とする遺伝性の異質疾患です。このレポートでは、妊娠 22 週で常染色体優性ロビノウ症候群と診断された症例の出生前超音波検査結果を示します。この症例研究は、出生後の所見と相関し、鑑別診断を絞り込む出生前診断における新しい 5D 超音波技術の役割を実証します。