血液疾患と輸血ジャーナル

概要

全ゲノム配列データからのRHD接合性の判定

ジョン・バロナス、コニー・M・ウェストホフ、スニタ・ベジ、ヘレン・マー、マリア・アグアド、ロビン・スメランド・ワグマン、リチャード・M・カウフマン、ハイディ・L・レーム、レスリー・E・シルバースタイン、ロバート・C・グリーン、ウィリアム・J・レーン

Rh 血液型システムでは、RHD 遺伝子は上流および下流 Rhesus ボックスと呼ばれる 2 つの相同 DNA 配列に囲まれています。ヨーロッパ系の人々の D- 表現型の最も一般的な原因は、RHD 遺伝子領域の欠失であり、その結果、2 つの Rhesus ボックスのハイブリッドの組み合わせが生じます。PCR ベースの検査では、ハイブリッド ボックスの有無を検出して RHD 接合性を判定できます。父親の PCR ハイブリッド ボックス検査では、抗 D 抗体を持つ母親の胎児および新生児の溶血性疾患のリスクを分類できます。MedSeq プロジェクトの一環として、全ゲノム配列解析を受けているヨーロッパ系の 37 人の個人から赤血球とゲノム DNA が分離されました。全ゲノム配列に基づく RHD 配列読み取り深度分析を使用して、従来の RhD 血清学および PCR ベースのハイブリッド ボックス アッセイと比較した場合、100% の一致 (n=37) で RHD 接合性 (ホモ接合性、ヘミ接合性、またはヌル状態) を判定しました。