脳障害と治療

概要

レット症候群: 脳から心臓へ医学を翻訳する

ハンセン・ワン

レット症候群（RTT）は、メチルCpG結合タンパク質2（MECP2）の変異が原因となる神経発達障害です。RTTによる死亡の26%は突然で原因不明です。最近の研究では、RTT患者と動物モデルの両方で、不安定で致命的な心調律の危険因子である補正QT間隔（QTc）の延長が見つかりました。さらに、RTTにおける心臓異常は神経系の異常な制御に続発し、持続性ナトリウム電流の増加につながることが実証されました。これは、RTTの治療では、持続性ナトリウム電流の増加を標的にして致命的な不整脈を防ぐことができれば、より効果的になることを示唆しています。脳と心臓のつながりに関するこの驚くべき発見は、RTTと同様の状況にある神経疾患の治療に大きな影響を与えるでしょう。