遺伝子テクノロジー

概要

次世代シーケンシング変異解析を用いた子宮内膜症の新規変異の研究

シャンボ・ダッタ、マニシャ・ラナ

子宮内膜症は、子宮の外側、特に卵巣と腹膜に異所性子宮内膜組織が存在する状態です。この疾患はさまざまな要因によって影響を受けます。また、一般的な婦人科疾患でもあり、再生年齢の女性の約 10 ～ 15% に影響を及ぼします。その後の分子および病理学的研究により、子宮内膜症は卵巣がん (子宮内膜症関連卵巣疾患、EAOC)、特に類子宮内膜がんおよび明細胞卵巣がんの前駆症状となる可能性があることが示されています。組織学的および疫学的研究により、子宮内膜症に悪性化の可能性があることが示されていますが、子宮内膜症の有害な変化の根底にある分子的要因はまだ疑わしく、発がんの正確な要因を完全に説明する必要があります。現在、新たなシーケンシング技術である次世代シーケンシング (NGS) の開発と発展は、がんゲノム研究においてますます重要になっています。最近では、NGS はがんの個別治療を促進するために臨床腫瘍学でも使用されています。また、感度、速度、コストの点から、NGS は他のシーケンシング手法と比較して非常に魅力的なプラットフォームとなっています。したがって、NGS は、EAOC に関連するドライバー変異と主要な経路の明確な証明につながる可能性があります。この研究の唯一の目的は、新しい変異があればそれを解読し、遺伝子に関連する未報告の変異があれば報告することでした。私たちは、インターネットで利用できる次世代シーケンシング GALAXY ツールを使用して、変異分析研究を実施しました。