遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

研究ノート: CNV ジェノタイピングのための再配列技術パラメータの評価

セルジオ・イヴァン・ロマン＝ポンセ、アレッサンドロ・バグナート、テオ・ミューヴィッセン

全ゲノム（再）シーケンシングは、ゲノム上のコピー数多型（CNV）を発見する新たな機会を提供します。シーケンシングコストの継続的な削減により、これは家畜のCNVを検出するための主要な方法となっています。ジェノタイピングコストを増加させる1つのパラメータは、シーケンシング中のカバレッジの深さです。このノートの主な目的は、ゲノムシーケンシングにおける異なる深度カバレッジとリード長によるCNV識別の変動を評価することでした。結果は、短いリード長からの配列は、長いリード長で得られた配列よりも低い深度カバレッジを必要とすることを示しています。さらに、小さなCNVを検出するには、より深いカバレッジが必要です。短いリード長のシーケンシング技術は多くの場合コストが低いため、これらの結果により発見とジェノタイピングのコストを削減できます。最後に、シーケンシングコストを最適化するための一般的な式が導出されました。