ゲノミクスとプロテオミクスにおけるデータマイニングのジャーナル

概要

SMAD4変異のリポジトリ: 遺伝子型/表現型の相関の参照

Whitney L. Wooderchak、Zacary Spencer、David K. Crockett、Jamie McDonald、および Pinar Bayrak-Toydemir。

SMAD4 遺伝子の変異は、若年性ポリポーシス症候群 (JPS) の患者、若年性ポリポーシス/遺伝性出血性毛細血管拡張症 (JP/HHT) の混合患者、または若年性ポリポーシスの症状が報告されていない HHT の患者で発見されています。私たちは、変異の命名法とデータベース コンテンツに関するヒトゲノム変異学会の推奨事項を使用して、遺伝子型/表現型の相関関係を支援するために、公開され検索可能な SMAD4 データベースを開発しました。このデータベースの目的は、JPS、JP/HHT、または HHT に関連付けられているすべての既知の SMAD4 変異、意味不明の変異、または配列ベースの変化や大規模な欠失/重複を含む多型、およびこの疾患に関連する臨床情報や重要な文献のリポジトリとして機能することです。各データベースエントリには、SMAD4 変異の位置、変異タイプ、病原性分類、疾患特有の表現型、文献参照、コメント (臨床的特徴、複合遺伝子型、追加の文献参照へのリンクが含まれる場合があります) が記載されています。SMAD4 データベースエントリの大部分は、ミスセンス配列の変化と小さな欠失で構成されており、67 の JPS 変異、23 の JP/HHT 変異、および 1 つの HHT を引き起こす変異が含まれています。新規 SMAD4 バリアントと既存のデータベースエントリの更新された表現型情報は、データベース Web サイト (www.arup.utah.edu/database/SMAD4/SMAD4_welcome.php) で電子的に送信できます。結論として、詳細な臨床説明とすべての公開された参考文献へのリンクを備えたこのデータベースは、JPS、JP/HHT、および HHT の患者の臨床管理の貴重な参考資料となることを願っています。