遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

子宮内膜癌および耳下腺癌を呈する PMS2 生殖細胞系列変異患者の報告

マリエラ・ロドリゲス＝スアレス、ヤリツァ・ディアス＝アルゴリ、ロバート・ハンター＝メラド、ルイス・フェレール＝トーレス、マルシア・クルス＝コレア

大腸がん（CRC）は、男女ともにがんの第2位の原因であり、プエルトリコではがんによる死亡の主な原因となっている。家族性CRCはCRC症例全体の10～15％を占め、症例の2～4％にリンチ症候群（LS）が関与している。米国のヒスパニック系における遺伝性CRCの有病率、臨床症状、遺伝子変異に関する情報は限られている。本論文では、プエルトリコ家族性大腸がん登録を通じて登録されたプエルトリコ系ヒスパニック系LS患者のPMS2変異を報告する。35歳のときに、私たちの患者は子宮内膜がんと診断され、翌年には耳下腺がんが確定した。リンチ症候群の診断は、免疫組織化学によるタンパク質発現の分析とミスマッチ修復遺伝子の遺伝子配列決定によって確定された。PMS2遺伝子の変異がLSと関連することはまれである。この症例報告により、LS に関連する悪性疾患の範囲に耳下腺癌が加わりました。私たちは、さまざまな人種的背景を持つ遺伝性 CRC のリスクがある患者に対する遺伝子検査の重要性を強調し、患者とその家族に対する遺伝カウンセリングの必要性を強調します。LS キャリアを認識することで、悪性疾患の早期発見と効果的な治療の実施が可能になり、最終的には予後が改善されます。