山本常久、田村祐一、小野友彦、武井誠、佐野元明、片岡正春、山岸博之、佐藤徹、福田恵一
目的:エンドセリン-1 (ET-1) は肺動脈性肺高血圧症 (PAH) 患者における主要な血管作動性メディエーターであり、性ステロイドは ET-1 レベルに影響を及ぼすことが知られています。さらに、第 2 指と第 4 指の比率 (2D:4D) は、子宮内のテストステロン濃度とアンドロゲン受容体感受性の影響を受ける生体測定マーカーであり、性別依存性疾患の患者における (2D:4D) 比率と疾患素因との関連を示す報告もあります。特発性 PAH (IPAH) は女性に多く見られることから、ET-1 と性ホルモンの相互作用を反映して、2D:4D 比率が女性の PAH 発症素因を予測できるという仮説を立てました。
方法:本研究では、慶応大学病院の IPAH の女性患者 13 名と年齢をマッチさせた無関係の対照群 41 名を分析しました。患者と対照群の右手をデジタルカメラで撮影し、経験豊富な 2 名の採点者が指の長さと 2D:4D 比を計測しました。
主な結果: IPAH 群と対照群の平均年齢は、それぞれ 43.2 ± 3.5 歳と 40.9 ± 1.7 歳でした。2D:4D 指比は、IPAH 患者の方が対照群の女性よりも有意に高く、0.975 ± 0.041 対 0.940 ± 0.038、P<0.05 でした。PAH 発症年齢はこの比率と相関しませんでした。
意義:この研究で IPAH の女性患者は、年齢を合わせた健康な対照群よりも 2D:4D 指比が高く、出生前の血中テストステロン レベルが低いことを示唆しています。結論として、2D:4D 指比は IPAH の有用なバイオマーカーであり、出生前のテストステロン レベルは IPAH の発症を予防する重要な要因である可能性があります。