臨床および医療生化学

概要

RareDDB: 希少疾患データベースの統合カタログ

チャンダン・バダパンダ、ヘマント・グプタ、スレンドラ・K・チカラ

背景: 希少疾患または孤児疾患の RareDDB リポジトリ (http://rareddb.xcelrislabs.com/) は、自由にアクセスできる Web ベースのユーザー フレンドリなデータベースで、さまざまな種類の希少疾患の詳細情報と、それらに関連する遺伝子、SNP、機能注釈、および薬剤情報を提供します。方法: RareDDB データベースは、Orphanet、GHR、OMIM、RDI、dbSNP データベースなどのさまざまなデータベースからの情報を使用して、社内の Perl スクリプトを使用して開発されました。RareDDB は、3 層アーキテクチャを使用して実装されています。結果: RareDDB には、6,651 の希少疾患と 379 の薬剤に関連する 2,396 の遺伝子が含まれています。RareDDB には、1,553 の希少疾患に関連する 336,826 の厳選された SNP も含まれています。2,396 の遺伝子の連続 BLAST 相同性から、1,112 の代謝経路用語を含む合計 5,900 の遺伝子オントロジー用語が得られました。オーソログ解析の結果、DIOPTサーバーを使用して、マウス、酵母、ゼブラフィッシュ、ショウジョウバエ、線虫の間で849の共通オーソログが見つかりました。RareDDBは、希少疾患に関する包括的な情報を提供するために、PharmGKB、Drugbank、KEGG、Orphanetなどのデータベースともリンクされています。この研究では、希少疾患とその遺伝子を世界の人口とインドのサブ人口の間で比較し、それぞれ521と431の共通疾患と遺伝子が得られました。結論：RareDDBは、Orphanet、GHR、OMIM、RDI、dbSNPなどの一次データリソースを統合して作成された二次データベースであり、希少疾患に関する詳細な情報を提供するためのリンクされたデータベースもあります。このデータベースは、希少疾患、希少疾病用医薬品、SNP、遺伝子とそのGO用語、染色体上の遺伝子の位置、オーソログに関する専用情報で構成されています。RareDDBデータベースには、希少疾患に関連する情報を検索および参照するためのユーザーフレンドリーなインターフェイスがあります。