遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

ジェニン地区（パレスチナ）の15歳未満の子供の慢性腎不全の主な原因は原発性高シュウ酸尿症です

ジャマル・カセム・アブムワイス

背景:これは、ジェニン地区の 15 歳未満の慢性腎不全の子供を対象に、この病気の根本的な原因を知るために実施された最初の研究です。この研究は、ジェニン市の殉教者ハリル スライマン博士病院の透析ユニットで薬物療法または血液透析による治療を受けているすべての患者を対象に実施されました。この病院はジェニン地区で唯一の透析ユニットであり、ジェニン地区のすべての患者がここで治療を受けています。この研究は、2005 年 8 月 1 日から 2006 年 8 月 1 日まで実施されました。

材料と方法:対象は 9 人の患者です。情報は腎臓ユニットの患者のファイルから取得されました。診断は家族歴、病歴、臨床検査、X 線、CT スキャン、超音波、腎生検に基づいて行われました。

結果：慢性腎不全の原因は、原発性高シュウ酸尿症（66.7%）と腎臓の先天異常（33.3%）であることが示されました。

結論:結果から、ジェニン地区の 15 歳未満の小児における CRF の最も一般的な原因は、遺伝性疾患である原発性高シュウ酸尿症であることが明らかです。これらの結果は、小児の慢性腎不全の最も一般的な原因が泌尿器の異常や奇形 (先天異常) であり、原発性高シュウ酸尿症ではないアラブ諸国やイスラム諸国を含む世界中の多くの国で見られる結果とは異なります。ジェニン地区における主要な遺伝性腎症は、世界中の多くの国で見られる割合よりもはるかに高い割合の原発性高シュウ酸尿症でした。これは、ジェニン地区の一部の家族で親の近親婚 (特にいとこ同士) が非常に多く、それが何世代にもわたって繰り返されているためと思われます。