血液疾患と輸血ジャーナル

概要

スーダンの鎌状赤血球貧血の小児患者におけるグルタチオン S トランスフェラーゼ (GSTM1、GSTP1、GSTT1) 遺伝子多型の有病率

ナイフ・タレブ・アリ、オザズ・ヤグプ・モハメッド・アハメッド、ファヤド・オスマン・モハメッド、フダ・モハメド・ハロウン

背景: 鎌状赤血球症 (SCD) はスーダン、特に西部で最も一般的な貧血の 1 つとみなされています。グルタチオン系は脂質の過酸化の内因性産物の除去に重要な役割を果たし、細胞や組織を酸化ストレスによる損傷から保護します。グルタチオン S-トランスフェラーゼ (GST) 遺伝子の遺伝子多型によるグルタチオン系の障害は、SCD 症状の重症度を増すと予想されます。目的: この研究は、スーダンの鎌状赤血球貧血の小児患者における GSTM1、GSTT1、および GSTP1 遺伝子多型の割合を評価することを目的としました。研究デザイン: 症例対照研究研究場所と研究期間: この研究は、期間 (2017 年 6 月から 2020 年 6 月) にハルツーム市内のジャファル イブン アウフ小児病院 / ハルツームで実施されました。方法: 確定診断された被験者は合計 126 名、対照群は 126 名でした。これらの SCA 症例のうち、男性は 78 名 (61.9%)、女性は 48 名 (38.1%) で、対照群では男性は 80 名 (63.5%)、女性は 46 名 (36.5%) でした。3 つの GST 遺伝子多型の頻度分布を測定し、GSTM1 および GSTT1 遺伝子型はポリメラーゼ連鎖反応 (PCR) によって決定しました。GSTP1 遺伝子型判定は PCR 制限断片長多型アッセイで実施し、データの分析には SPSS バージョン 23 を使用しました。結果: GSTM1 ヌル遺伝子型の頻度は、対照群の方がわずかに低いことが判明しました (SCA 患者では 33.3% に対して 30.2%) が、この差は統計的に有意とは考えられませんでした (OR = 1.16、95% CI: 0.68-1.97、p 値 = 0.5884)。GSTT1 は SCA 患者の 47.6% と対照群の 77.8% で確認されましたが、GSTT1 ヌル遺伝子型を持つ個人の頻度は SCA 患者の方が有意に高く、対照群の 22.2% と比較して 52.4% でした (OR = 3.85、95% CI: 2.23-6.65、p 値 =0.0001)。 GSTM1 null/GSTT1 null 遺伝子型の組み合わせを持つ個人は、SCA のリスクが 11.7 倍増加すると推定されました (OR=11.7、CI=2.67-51.2、p 値=0.0011)。GSTP1 のホモ接合変異型 (Val/Val) は、患者と対照の間で有意差を示しました (OR= 6.53、95% CI: 1.41-30.24、p 値 = 0.0164)。結論: GSTT1 多型と、GSTM1 null/GSTT1 null 遺伝子型と GSTP1 のホモ接合変異型 (Val/Val) の組み合わせは、鎌状赤血球貧血のリスクを増加させます。