薬理ゲノミクスと薬理プロテオミクスのジャーナル

概要

アースコグ・スコット症候群の臨床的特徴の有病率

ルーカス・ソウザ・サルガド

アークスコッグ・スコット症候群は、FGD1遺伝子の変異に起因する遺伝性の稀な疾患です。現在の文献では、いくつかの臨床的特徴の分類が可能です。この特徴の標準化は、医学や歯科などさまざまな分野の臨床参加者へのより良い方向性を促進します。文献に記載されているこの臨床徴候の有病率を評価するために、系統的レビューを実施しました。182の研究がスクリーニングされ、基準評価の後、22の研究が定性分析の対象となりました。主な包含基準は、提示された症例の遺伝子検査結果と完全な表現型の説明を示す研究です。結果は、頭蓋顔面および整形外科が最も高い有病率スコアに対応することを示しています。58の症例で52の異なる病原性変異が記述され、そのうち33人の患者が点病原性変異（ミスセンスまたはナンセンス変異）を示し、全体の約56％を占めました。さらに、14 個の小さな欠失、4 個の小さな挿入、3 個の大きな欠失、3 個のスプライシング、および 1 個の重複が記述されました。頭蓋顔面の症状は文献で最も頻繁に記述されており、38.8% を占め、整形外科的変化は 18.1% を占め、眼科的および神経学的症状は合わせて 25.8% を占め、泌尿生殖器系は 8.6% に相当します。本研究の目的は、新しい臨床的特徴の分類を議論および示し、エビデンスに基づく臨床遺伝学の実践を促進することです。