臨床および医療生化学

概要

鎌状赤血球貧血とβ-サラセミアの共遺伝の出生前スクリーニング

ディパリ・ダワン、スパンダン・チョーダリー、キャティ・チャンドラトル、アルピタ・ゴーシュ、ニラージ・ソジトラ、サンディップ・ヒラパラ、サンジェイ・シン、プラシャント・G・バガリ

鎌状赤血球貧血とβ-サラセミアの形質が同時に遺伝する場合は、医師の診察が必要です。鎌状赤血球およびβ-サラセミアの疾患を持つ人は、異常な形のヘモグロビンを産生するか、ヘモグロビンのβ-グロビン鎖の合成が減少しているか、完全に欠如しています。そのため、罹患した人は定期的に輸血が必要になる場合があります。胎児が罹患するリスクがある場合、胎児異常ヘモグロビン症の出生前診断を行う必要があります。この研究の目的は、両疾患の特定におけるヌクレオチド配列決定法の適用性を評価し、無症状の親を特定して生殖に関する選択を行うよう助言することです。私たちは、臨床医の判断によりβ-サラセミアの変異を保有していると疑われた家族でこれらの形質を検出する能力を実証しました。