血液疾患と輸血ジャーナル

概要

異常ヘモグロビン症の出生前診断：チュニジアの事例研究

ファイダ・ワアリ、ハジェル・シアラ、アミナ・ビビ、息子ハジ・フラッジ、ブセイナ・ダフラウイ、リム・オスマニ、フェクリア・ウェニシュ、ファウジア・ズアリ、ファウジ・ブゲラ、ヘラ・シェリー、タイエブ・メッサウド

異常ヘモグロビン症はチュニジアで最も一般的な遺伝病で、保因者総数は 4.48%、特定の罹患地域では 12.5% に達します。β-サラセミア形質頻度は 2.21%、鎌状赤血球形質頻度は 1.89% です。出生前診断 (PND) ユニットは、1986 年以来、チュニス小児病院の生化学および分子生物学部門に段階的に設置されてきました。本研究では、1994 年から 2012 年までのチュニジアにおける異常ヘモグロビン症の出生前診断を調査し、その経験とこの課題を克服する上で達成された進歩を共有しようとしています。

この研究で検査された461の胎児のうち340にリスクがあり、事前診断に同意したカップルは、β-サラセミア（41％）、鎌状赤血球貧血（40.3％）、S/β-thal（14.7％）などの主要な健康リスクを回避するのに大いに役立ち、残りの胎児は複合ヘテロ接合性ヘモグロビン症（S/O、O/β-thal、S/C）のリスクがありました。この研究でカバーされたカップルの25.8％は、ヘモグロビン症の子供を出産することを心配して、自発的に産後うつ病を数回求めました。胎児DNAは53例の絨毛膜絨毛生検から採取され、397例で羊水サンプルが検討され、結果がなかった7例でCVSが追跡されました。検査した胎児461人のうち、26.2%が影響を受け、50.5%が病気のキャリアで、19.3%が完全に健康でした。産後うつ病では、症例の3.9%で問題が検出されませんでした。影響を受けた胎児の13%を除き、欠陥のある胎児が検出された症例はすべて中絶されていました。チュニジアでは中絶は合法ですが、影響を受けた胎児を持つ妊婦の13%は、宗教上の理由で中絶を拒否しています。中絶された胎児の総数は1.53%のままでした。産後うつ病は私たちの研究室では成功しましたが、チュニジア全土をカバーするには不十分でした。そのため研究者は、ヘモグロビン症を防ぐために、チュニジアでこれらの症例の影響が最も深刻な場所で広範な産後うつ病サービスを確立するよう保健当局に推奨しています。