遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

知的障害の潜在的バイオマーカー：ジプシー家族の研究

アウレリ A、デル ベアト T、セバスティアーニ P、ディ ロッコ M、マリンピエトリ AE、グラツィアーニ A、セチ E、ディ ロレート S

知的障害（ID）は、環境要因と遺伝要因の相乗作用によって生じることが多い。ここでは、15歳、12歳、11歳の知的障害を持つ3人のジプシーイタリア人兄弟の特定のケースについて説明する。遺伝子解析の結果、両親は血縁関係になく、3人の知的障害患者には自閉症やその他の神経疾患に関連するヒト白血球抗原（HLA）対立遺伝子は存在しないことがわかった。その代わりに、脳由来神経栄養因子（BDNF）（Val66MetおよびC270T）、IL6（-174）、インターロイキン1受容体拮抗薬（IL1RA）mspa 11100多型と知的障害との正の関連が、これら3人の知的障害患者で実証された。さらに、インターロイキン1ベータ（IL1β）、インターロイキン6（IL6）の血清レベルは、3人の患者と対照群で有意に異なっていた。