ゲノミクスとプロテオミクスにおけるデータマイニングのジャーナル

概要

法医学応用における個人識別のための細菌サンプルの集団分析

ジョン・P・ジャクプシアク、ジェフリー・M・ウェルズ、ジェフリー・S・リン、アンドリュー・B・フェルドマン

バイオ防衛への備えは、高度でありながら使いやすいバイオインフォマティクスツールによる遺伝情報の正確な解釈に基づいて、生物学的脅威を検出し、対応する能力から始まります。微生物法医学では、さらに、微生物病原体サンプルを疑わしい発生源に帰属させることもできます。サンプルの特性評価と発生源までの追跡可能性は、サンプル内の特定のターゲットのゲノム識別、存在する集団の混合の包括的な分析、識別されたゲノムのメジャー/マイナーな変異の検出、およびサンプルの遺伝子プロファイルと他のサンプルとの比較に依存します。市販の次世代シーケンシング (NGS) プラットフォームは、法医学 DNA サンプルの検出感度と解像度を、現在使用されている方法よりも大幅に向上させることを約束します。ただし、これらのテクノロジーを細菌サンプルの法医学分析に適用する前に、比較分析における仮説検定における NGS の利点、注意点、落とし穴を完全に解明することが重要です。これは、最終的に、法廷での調査ツールと帰属ツールの両方として NGS を使用するために必要となるためです。方法: 混合物中に存在するゲノムを識別するために、直接サンプル配列から得たメタゲノム配列データを処理する新しい確率的アルゴリズムを開発し、評価しました。結果: 参照フリーのサンプル間比較のパイプラインを提示し、1 つの微生物を超えて包括的なサンプル内容の特性評価まで、ターゲットの特性評価を改善します。私たちのツールは、サンプルの祖先を追跡するための統計的信頼性を強化し、単一のゲノムではなく多くのターゲットに対して確率的確実性を持ってサンプルをソースに帰属させます。結論: この研究では、サンプルの遺伝的多様性を説明して識別するための新しい参照フリーのバイオインフォマティクス戦略を開発しました。配列変異体は、シーケンサーマシンエラーのバックグラウンドノイズレベルを超える速度で、順方向と逆方向の両方の読み取りで恣意的に確認されなければなりません。類似性距離メトリックは、近い関係の範囲内でゲノムを比較します。生物学的脅威因子からの配列データを使用して、既知の関連株をまとめて帰属させ、既知の無関係株の近い関係を除外することに成功しました。この法医学的方法の主な強みは、データ検証と関連性の測定基準を恣意的に決定しないことと、関連ゲノムの参照データベースの有無にかかわらず微生物ゲノムを比較できることです。