血液疾患と輸血ジャーナル

概要

環状鉄芽球を有する小児のPNH - 診断の謎

リチャ・ジュネジャ*、ガープリート・サグー、プリヤンカ・ミシュラ、レヌ・サクセナ

発作性夜間ヘモグロビン尿症 (PNH) は、溶血性または血栓性イベントを呈するか、再生不良性貧血および骨髄異形成症候群 (MDS) の患者に併存する、まれな後天性幹細胞疾患です。これらの PNH クローンは、予後および治療上の意味を持つことが示されています。GPI 結合タンパク質のフローサイトメトリー分析は、診断に選択される方法であり、定量的でより感度の高い方法であるため、酸性血清溶解試験 (ハムス試験) およびショ糖溶解試験に取って代わりました。小児患者におけるこの PNH クローンの発生はまれ (10%) であり、研究報告はほとんどありません。さまざまな臨床的および血液学的症状を呈する可能性があるため、特に骨髄不全により血球減少症を呈する小児では考慮する必要があります。ここでは、血球減少症および異常な骨髄所見を伴う PNH の溶血症状を呈した小児のまれな症例を紹介します。我々はこの症例を報告する理由は、稀な疾患の稀な症状であるためであり、また、稀ではあるが、骨髄不全、原因不明のヘモグロビン尿、および異常な部位の血栓症を呈する小児では PNH を考慮すべきであることを強調するためである。