遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

PEX1 変異を持つ二卵性双生児の表現型の多様性: 臨床表現型が一致しないゼルウィガー症候群

ジャネット・シモンズとマルゴルザタ・J・M・ノヴァチク

ペルオキシソーム生合成障害は、遺伝的および臨床的に多様な障害のグループであり、超長鎖脂肪酸の代謝に影響を及ぼします。多くの PEX 遺伝子が、ゼルウィガー症候群スペクトラム (ZSS) のさまざまな障害に関係しています。ここでは、同じ PEX1 変異と古典的な ZSS の生化学的異常を共有しながらも、臨床症状が一致しない二卵性双生児の症例を報告します。双子 A はゼルウィガー症候群 (ZS) の典型的な臨床的特徴を示しましたが、双子 B の新生児症状ははるかに軽度であり、兄の症状がなかったら最初は ZSS であると特定されなかった可能性があります。双子は、ペルオキシソーム機能の生化学的マーカーがほぼ同一でした。この報告は、ZSS の幅広いスペクトラムを強調し、その変動性は遺伝、生化学、さらには子宮内環境によってさえも説明できないことを示唆しています。