口腔の健康と歯の管理

概要

ローレンス・ムーン・ビードル症候群の患者2名におけるDMAの表現型的側面

マルタ・ギルデア、ドラゴス・トトリシ、イリーナ・トトリシ、ユリアナ・ディモフテ、コーネリュー・アマリーエイ

この症候群のさまざまな症状は、最初にローレンスとムーンによって説明され、臨床表現型は 1920 年代にバルデットとビールドによってさらに詳しく描写され、普及されました。私たちは、ローレンス・ムーン・ビードル症候群における遺伝子型と表現型の相関関係を理解する上で重要な洞察を提供する DMA の主な特徴を強調しました。遺伝子調査は、コンスタンツァの「オヴィディウス」大学医学部の医療遺伝学科と共同で行われました。