脳障害と治療

概要

サウジアラビアのデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者におけるジストロフィン遺伝子の欠失/重複のパターン

アイマン・アブデルハディ、セーラム・アブデルハディ、ヘバタラ・ラシュド

はじめに:デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、ナンセンス変異 (未熟な終止コドン) または読み取りフレームを乱し、結果として筋肉におけるジストロフィンの産生を阻害する大規模な再編成 (欠失または重複) によって機能的なジストロフィン分子が不足することによって引き起こされます。

方法:臨床歴、家族歴、CK総量、および筋生検の組織病理学によって診断された筋ジストロフィー患者20名を対象に、ジストロフィン遺伝子の79個のエクソンすべてについて欠失および重複のスクリーニングを実施しました。

結果と考察:患者の 80% で欠失が検出され、15% で重複が見られ、1 人の患者ではエクソン 69 にヌクレオチド置換 (c.10033C>T) が見られました。最も一般的な欠失はエクソン 44 と 52 の間に見られました。

結論:私たちの研究では、他の研究と比較して遺伝子欠失の発生率が高いことが検出されました。最も一般的な欠失は、遺伝子の主要なホットスポット (エクソン 44-52) における複数のエクソン欠失であり、また、重複の発生率は低く、遠位で重複の割合が高くなることが検出されました。