単細胞生物学

概要

22q11.2欠失症候群の患者におけるパーキンソン病：細胞ごとの評価技術によるモザイク検出の重要性

ペランドネス C、ファリーニ VL、ペレーネ LA、サエンツ ファレット M、クエバス SM、ミケリ FE、ラドリッツァーニ M

我々は、正中線欠損（先天性心疾患、高口蓋および二分口蓋垂）の病歴を持つアシュケナージ系ユダヤ人民族グループの男性患者の症例を報告する。彼は46歳の時に安静時振戦を訴えて当センターを受診し、神経学的検査でパーキンソン病と診断された。アプローチの一環として、遺伝子評価が行われた。蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）により、分析した血液細胞の24％で22q欠失のモザイクが確認された。また、SNCA抗体を使用して小唾液腺のサンプルで免疫組織化学研究を実施した。患者の唾液腺の細胞で、強力なSNCA免疫反応性プロファイルが得られた。これは、我々の知る限り、パーキンソン病と22q11.2微小欠失症候群のモザイクとの関連性に関する最初の記述である。
我々の調査結果は、早期発症型 PD 症例の病因における 22q11.2 欠失の関与を除外する前に、評価の範囲を拡大して、より感度の高い FISH 分析と免疫組織化学研究を含める必要があることを示唆しています。22q11.2 欠失症候群の患者における早期発症型 PD の病因は未だ不明ですが、解明されれば、PD の病因の理解、ひいては予防および治療戦略の策定に貢献する可能性があります。