アレルギーと治療のジャーナル

概要

エジプト人における関節リウマチの予後および診断マーカーとしての NRAMPI (SLC11A1) 遺伝子 1703 G/A 多型

Atef E. Abd El-Baky1、Ahmad Salahuddin2*、Mohamed Katary

関節リウマチ (RA) は、診断が難しい自己免疫疾患です。この研究の目的は、自然抵抗関連マクロファージタンパク質-1 (NRAMP-1) 遺伝子多型と関節リウマチ (RA) との関連性を調べることです。方法: 200 人を 2 つのグループに分けました。RA 患者グループ (RA 患者 100 人) と対照グループ (明らかに健康な被験者 100 人)。NRAMP1 多型は、D543N を含め、ポリメラーゼ連鎖反応/制限酵素断片長多型 (PCR/RFLP) 法で判定しました。結果: 関節リウマチ患者は、正常者と比較して、C 反応性タンパク質 (CRP)、リウマチ因子 Ab、ヒト軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質 (COMP)、抗環状シトルリン化ペプチド (抗 CCP) の有意な増加を示しました。 RA患者の臨床疾患活動性指数（CDAI）および関節の放射線学的びらんスコアは、それぞれ29.8 ± 5.3および60.03 ± 38.71であった。RA患者におけるG/G、G/AおよびA/A遺伝子型は、それぞれ64、33および3％であり、対照群ではそれぞれ60、25および15％であり、RA患者と対照群との間に有意差があった。関節のCDAIおよび放射線学的びらんスコアは、NNで最も低く、次いでDNであったのに対し、DD患者は最も高かった。DD表現型の患者のうち、40人がグレードIII、21人がグレードIVであったのに対し、3人がグレードIIであった。しかし、DN表現型の患者では、疾患のグレードII、IIIおよびIVは、それぞれ10、20および3であることが判明した。NN表現型の患者はすべて、疾患のグレードIIを示した。 G または A 対立遺伝子の分布に関して、RA 患者と対照群の間には有意な割合の差がありました。RA 患者の 58.8% で結節が G/G 遺伝子型と関連し、65% で骨侵食が G/G 遺伝子型と関連していました。結論: 本研究では、NRAMP1 1703G (543D) が RA 発症の危険因子であることが示されました。推定される NRAMP1 1703G ハプロタイプは、RA 感受性と関連しています。1703A の RA 患者では、リウマチ結節の発症は見られません。