アレルギーと治療のジャーナル

概要

NRAMPI (SLC11A1) 遺伝子 1703 G/A 多型はエジプト人における関節リウマチの予後および診断マーカーとして

アテフ・E・アブド・エルバキー氏とアフマド・サラフディン氏

関節リウマチ（RA）は診断が難しい自己免疫疾患です。この研究の目的は、自然抵抗関連マクロファージタンパク質-1（NRAMP-1）遺伝子多型と関節リウマチ（RA）との関連性を調べることです。

方法: 200 人を RA 患者群 (RA 患者 100 人) と対照群 (明らかに健康な被験者 100 人) の 2 つのグループに分けました。NRAMP1 多型は、D543N を含むポリメラーゼ連鎖反応/制限酵素断片長多型 (PCR/RFLP) 法によって決定されました。

結果：関節リウマチ患者は、正常と比較して、C反応性タンパク質（CRP）、リウマチ因子Ab、ヒト軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質（COMP）、抗環状シトルリン化ペプチド（抗CCP）の有意な増加を示した。RA患者の臨床疾患活動指数（CDAI）と関節の放射線学的びらんスコアは、それぞれ29.8 ± 5.3と60.03 ± 38.71であった。RA患者ではG/G、G/A、A/A遺伝子型はそれぞれ64、33、3%であり、対照群ではそれぞれ60、25、15%であり、RA患者と対照群の間には有意差があった。関節のCDAIと放射線学的びらんスコアは、NNで最も低く、次いでDNであったが、DD患者では最も高かった。 DD 表現型の患者のうち、40 人がグレード III の疾患、21 人がグレード IV の疾患、3 人がグレード II の疾患であった。しかし、DN 表現型の患者では、疾患 II、III、IV のグレードはそれぞれ 10、20、3 であった。NN 表現型の患者はすべてグレード II の疾患を示した。G または A 対立遺伝子分布に関しては、RA 患者と対照群の間に有意な割合の違いがあった。結節は RA 患者の 58.8% で G/G 遺伝子型と関連し、骨びらんは RA 患者の 65% で G/G 遺伝子型と関連していた。

結論:本研究では、NRAMP1 1703G (543D) が RA 発症の危険因子であることが示されました。推定される NRAMP1 1703G ハプロタイプは RA 感受性と関連しています。1703A を持つ RA 患者では、リウマチ結節は発症しません。