鬼塚真、宮村航一、宮本充希、安藤聖
はじめに:非感染性肺機能障害 (NIPC) は、造血幹細胞移植 (HSCT) の一般的な、そしてしばしば致命的な合併症です。最近、殺菌性/透過性増加 (BPI) ハプロタイプは、HSCT 後の気流低下の発症リスク増加と関連付けられました。
目的: BPI が HSCT 関連肺合併症の発症に関与しているかどうかを明らかにするために、遺伝的関連研究を実施しました。
方法:本研究では、HLA一致同胞ドナーからの造血幹細胞移植を受けた121名の日本人患者を対象に、遺伝子型に基づくNIPCの発生率とBPI多型のアレル頻度を解析することにより、民族集団内におけるBPIと肺機能障害の関係を調査した。BPI関連一塩基多型(SNP)(rs5741798、rs1934917、rs5743530、rs2275954)を検査し、20名の患者(16.5%)でNIPC関連多型を同定した。
結果: rs1934917 と rs5743530 の対立遺伝子頻度は、NIPC 患者と非患者の間で有意に異なっていました (それぞれ P = 0.024 と P = 0.015)。ドナーの場合、rs5743530 C 対立遺伝子は、NIPC のないグループよりも NIPC グループでより頻繁に見られました (P = 0.038)。その他の遺伝子多型と NIPC の発症との間には有意な関係は認められませんでした。
結論:この日本のコホート研究では、2 つの候補 SNP が NIPC の発生率に関して統計的に有意であり、私たちの研究結果は、BPI ハプロタイプが民族グループ内での NIPC の発症に寄与していることを示唆しています。