血液疾患と輸血ジャーナル

概要

日常的な臨床調査とドナースクリーニングのためのヒト赤血球抗原 Kell、Kidd、Duffy の次世代シーケンシング: 系統的レビューとメタ分析

フア HC、ジャクソン DE*

次世代シーケンシング（NGS）の出現により、輸血検査室で日常的に行われている赤血球抗原の分子検査を、個々の表現型を決定するために置き換えることが可能になりました。ハイスループットプラットフォームは、拡張血液型遺伝子型判定によってドナーのマッチングの可能性を高め、同時に新しいまれな多型を探索し、大規模なプールドナーのスクリーニングと血液銀行での適切に型分けされた在庫の構築に役立つ可能性があります。この分野でのNGSの応用を調整するために、この文献の系統的レビューとメタ分析を実施し、NGSが現在のSNVベースの遺伝子型判定に代わる十分な根拠があるかどうかを調べました。全体として、6つの適格な研究の362のサンプルが、包含/除外基準によるスクリーニングで調査されました。NGSプラットフォームと、ケル、キッド、ダフィー遺伝子の血清学またはその他の分子型判定法との一致分析を実施し、ドナー表現型予測におけるNGSの精度を調査しました。対象となった 6 件の研究における NGS と比較対象との全体的な一致率の統合割合は、Kell で 0.987 (95% CI、0.975 ～ 0.996、P<0.001)、Kidd で 0.984 (95% CI、0.968 ～ 0.994、P<0.001)、Duffy 遺伝子型判定で 0.986 (95% CI、0.973 ～ 0.995、P<0.001) でした。私たちの結果は、技術的および方法論的なハードルは依然として存在しますが、血液サンプル中の Kell、Kidd、および Duffy 遺伝子の正確な型判定と、新規で複雑な構造変異体の前例のない評価におけるその能力を実証しました。このように、NGS は依然として血清学の補完的なツールであり、その可能性はさらなる研究とシーケンス プラットフォームの進歩によって明らかになります。