遺伝子テクノロジー

概要

GWAS に関する新たな視点: 選択圧と AI による線形代数の観点から見た東アジアの集団

金沢正之

ゲノムワイド関連研究（GWAS）は、異なる人間集団の特性を比較するのに役立ちます。しかし、パンデミックなどの強い選択圧がある場合、ゲノムは時間の経過とともに急速に変化する可能性があります。免疫系に関連する遺伝情報は、そのような病気に非常に敏感であると考えられています。したがって、標準的な全ゲノムGWASだけでなく、より詳細な染色体に焦点を当てたGWASも実施する必要があるかもしれません。

本研究では、免疫系遺伝子の染色体と、免疫系に関係がないと考えられる染色体を比較し、各染色体のSNPに対するGWAS結果を解析してその違いを調べた。サンプル条件を可能な限り同一に保つために、比較と解析を人口動態の解釈が容易な少数のグループに限定し、サンプルサイズも可能な限り近くなるようにした。私たちは、東京の日本人104人（JPT）、北京の漢民族103人（CHB）、中国南部の漢民族105人（CHS）、および韓国人91人（KOR）からなる403人の東アジア人の集団を選択した。結果の解析と比較には、PCAとマンハッタンプロットを使用した。

日本人、中国人、韓国人の集団は明確に異なるグループを形成し、大きな違いが観察されました。マハラノビス距離と AI を使用して、PCA とマンハッタン プロットの妥当性も議論されました。