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概要

ネザートン症候群は原発性免疫不全症として定義される

マリア・クラウディア・オルテガ・ロペス

血縁関係のない両親の息子。出生日 2010 年 11 月 3 日、パナマ市。出生時の体重 2900 グラム。ワクチンに対する既知の反応なし。出生時に目立った皮膚異常なし。生後 5 日目、紅斑、顔面の皮剥け。2 か月後、母乳のみの食事、紅斑、広範囲の鱗屑化。1 歳の時、爪囲炎、爪真菌症、再発性皮膚感染症、膨満感、粘液を伴う下痢、血液、腹痛、敗血症を呈した。好酸球を伴う重度の食道炎のため内視鏡検査を受けた。先天性免疫異常の検査を勧められた。 2011 年に彼がおそらく診断されたのは、食物アレルギー、腸炎性肢端皮膚炎、高 IgE 症、オメン、アトピー性皮膚炎、真菌症、慢性 DNT、くる病、ビタミン D の低値、外反、化膿性関節炎、大腸炎でした。私たちは食物アレルギーに対する特異的 IgE、代謝分析、内視鏡検査、大腸内視鏡検査、皮膚および胃腸組織サンプル、免疫学的スクリーニング、細菌、ウイルス、真菌培養を研究しました。免疫学的分析：CD3：4.525/68%、CD4：1939/29%、CD8：2.592/38%、CD4/ CD8：0.7、IgG 602 mg/dL、IgA 42mg/dL、IgM 110mg/dL、IgE 223 UI、C3-116 mg/dL、C4-30 mg/dL。HIV：陰性。血液培養：緑膿菌、エンテロコッカス・フェカリス、ブドウ球菌、カンジダ・ヘムロニ、クロストリジウム・ディフィシル。皮膚培養：アシネトバクター・バウマニ、エンテロコッカス・フェカリス、緑膿菌。尿培養：緑膿菌、大腸菌。 IGIV治療後：IgA 138-155、IgG 2233-1373、IgM 84-106、IgE 1272。毛髪分析：毛包に陥入毛。この時点で、ネザートン症候群が疑われた。遺伝子検査 SPINK5：染色体5q32。ヘテロシゴシス c.1258A>G p.Lys420Glu c.1480-3C>T。