ISSN: 2161-1041
ジネブ・イマネ、サルマ・アーコーク、サラ・E・フラナガン
この独自の臨床症例の目的は、膵臓の完全な無形成と新生児糖尿病による外分泌膵機能不全を引き起こす新しい PDX1 ミスセンス変異 p.(Arg175Leu) を文献で初めて報告することです。
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