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概要

膵臓の完全無形成を伴う新生児糖尿病:PDX1遺伝子の新たなミスセンス変異

ジネブ・イマネ、サルマ・アーコーク、サラ・E・フラナガン

この独自の臨床症例の目的は、膵臓の完全な無形成と新生児糖尿病による外分泌膵機能不全を引き起こす新しい PDX1 ミスセンス変異 p.(Arg175Leu) を文献で初めて報告することです。

免責事項: この要約は人工知能ツールを使用して翻訳されており、まだレビューまたは確認されていません