血管医学および外科ジャーナル

概要

デュシェンヌ型筋ジストロフィー保因者の心筋陰窩：症例報告

スマヤ・アル・ヘラリ

心筋陰窩は、遺伝性肥大型心筋症（HCM）の保因者である患者で報告されており、他の心血管疾患の患者でも程度は低いが報告されている。デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、左室（LV）障害、心筋線維症、LV拡張、最終的には心不全など、心臓の障害を頻繁に伴うX連鎖遺伝性筋疾患である。症例提示：DMDの強い家族歴を持つ32歳の女性患者が、心臓評価のために当センターを受診した。患者は生後2年でDMDと診断された男児を出産し、最近、ヘミ接合状態のジストロフィン遺伝子の変異（エクソン44の欠失）が確認された胎児を流産した。この患者の姉妹のうち 2 人の息子は DMD と診断されており、姉妹は両方とも重度の拡張型心筋症 (DCM) と診断され、植込み型除細動器が必要でした。さらに、この患者の兄弟 3 人は DMD で幼少期に亡くなっていました。