ブリンダ・エランゴヴァン
先天性心疾患(CHD)は、乳児の罹患率が高い発達障害の一種です。転写因子GATA結合因子4(GATA4)は、胚形成と心臓の発達に重要な役割を果たすことが報告されています。この研究の目的は、先天性心疾患におけるFOG2遺伝子の変異分析を評価することです。インド人のCHD患者のまれな変異を特定するために、 FOG2を選択しました。研究を評価するために、エクソン7とエクソン8のPCR増幅を行いました。これは、FOG2のジンクフィンガードメインのほとんどがこれら2つのエクソンに局在しているためです。エクソン8は、長いコード領域があるため、5つの異なる領域、すなわちエクソン8A-8Eに細分化されました。これらのエクソンは、さまざまな条件で増幅されました。たとえば、エクソン 8A-B および E は、DMSO (ジメチルスルホキシド) やベタインなどの PCR エンハンサーを必要とせずに、Platinum Taq DNA ポリメラーゼで増幅されました。ただし、エクソン 8C は DMSO の存在下で増幅されました。エクソンごとにアニーリング温度が異なります。エクソン 7 は Taq DNA ポリメラーゼで増幅されます。増幅された産物の特異性と量は、100bp DNA ラダーによって確認されます。