歯科

概要

X連鎖優性低リン血症性くる病の中国人家族におけるPHEX遺伝子の変異と口腔症状の調査

ワン・ユアンユアン、チェン・ジエ、ウー・ナン、チャオ・ユーミン、ゲー・リーホン、チン・マン*

目的: X 連鎖優性低リン酸血症性くる病は、腎性リン酸喪失の最も一般的な遺伝性疾患で、ヒトの有病率は約 20,000 人に 1 人です。現在までに、PHEX 遺伝子の変異 338 個のうち、家族性 XLH の中国人患者で報告されている変異は 15 個のみです。本研究の目的は、中国人 XLH 家族の口腔症状を説明し、象牙質構造の変化と遺伝子変異を分析することです。
方法:この XLH 家族では、口腔症状をパノラマ断層撮影と口腔写真で説明し、象牙質構造の変化を歯の切片と 3D 形態測定レーザー顕微鏡の両方で研究し、遺伝子変異を PCR 技術で研究しました。
結果: XLH 患者では、解剖学的変化、乳歯の低リン血症性象牙質変性により歯髄感染と歯の喪失が促進され、未融合の石灰球間の大きな球間空間として現れました。この研究では、ナンセンス遺伝子変異 c.1645 (p.Arg549X) が検出されました。結論: この XLH 中国人家族で PHEX 遺伝子変異が見つかりました。私たちの発見は、XLH の中国人患者の口腔症状、象牙質変性、遺伝的基礎を理解するのに役立ちます。