発がんと突然変異誘発のジャーナル

概要

ブラシュコ線における多発性基底細胞濾胞性過誤腫（皮膚外奇形の有無にかかわらず）：統一概念に向けて

マリケ・ライス、ティル・ブラウンシュヴァイク、アルバート・ルーベン

背景: 基底細胞濾胞性過誤腫 (BFH) は、単独の孤立性腫瘍、局所性腫瘍、または散在性またはパターン分布の複数の腫瘍として発生することがあります。Blaschko 線に沿って配列し、関連する皮膚外奇形を伴う非遺伝性の多発性で大部分は片側性の基底細胞濾胞性過誤腫は、遺伝性モザイク疾患および 1 つの実体として指定されています。BFH から基底細胞癌への移行、および同時の皮膚外悪性腫瘍の形成が発表されています。方法: 複数の解剖学的に分離された皮膚領域に Blaschko 線に沿って配列し、皮膚外奇形を伴わない多発性で片側性の基底細胞濾胞性過誤腫の症例を提示します。その臨床的特徴を発表済みの症例と比較し、発生学の最近の知見に基づいて考察します。結果: 皮膚外症状の有無にかかわらず、多発性で片側性の BFH では、影響を受けた細胞クローンが胚葉形成の直前または胚葉形成中に発生し、上胚葉の細胞のごく一部を占めるという仮説を提唱します。その後、ニワトリ胚発生の生体顕微鏡検査で観察されているように、上胚葉細胞の集団的な渦巻き状の移動によって、変異細胞は正常な細胞と置き換えられ、混合されます。これにより、Blaschko 系統における BFH の圧倒的に片側性の分布と、前後軸に沿った変異細胞の分散を説明できます。結論: 皮膚外症状の有無にかかわらず、Blaschko 系統における多発性で主に片側性の BFH につながる提案されたメカニズムは、皮膚症状と条件的皮膚外奇形を伴う他のモザイク疾患の青写真として役立つ可能性があります。