遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

ゲルストマン・シュトロイスラー・シャインカー病およびクロイツフェルト・ヤコブ病の分子遺伝学

パヴェル・P・リベルスキーとヴィトルド・K・シュレヴィッツ

^{プリオン病は、プリオンタンパク質のミスフォールド形態であるPrP Sc}に関連する一群の伝染性神経変性疾患です。後者のアイソフォームは、正常なプリオンタンパク質であるPrP ^cの構造変換によって生成されます。プリオンタンパク質をコードする遺伝子は、種間で高度に保存されています。ヒトのプリオン病には、クールー病、クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）、ゲルストマン・シュトロイスラー・シャインカー病（GSS）、致死性家族性不眠症（FFI）とその散発性類似体である致死性散発性不眠症など、いくつかの異なるタイプがあります。ヒトのプリオン病はほとんどが散発性ですが、CJDの約15％とGSSのすべての症例は、PRNP遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。 PRNP の変異には、アミノ酸置換につながる点変異と、プリオンタンパク質の N 末端部分内のオクタペプチド繰り返し領域の拡大につながる変異の 2 つの主要なタイプがあります。このレビューでは、PRNP の特定の多型と変異に関連するさまざまな種類の家族性プリオン病について説明します。