血液疾患と輸血ジャーナル

概要

サウジアラビアの反復性流産女性における第 V 因子ライデン G1691A およびプロトロンビン G20210A 変異の分子特性

ギハン・E・H・ガウィッシュとオサマ・アル＝ハメーズ

再発性流産（RPL）は、サウジアラビア人女性の最も一般的な妊娠合併症です。臨床的に認識された妊娠の約18％は自然流産しています。RPLの原因はいくつか判明していますが、症例の50％以上は未だに原因不明です。最近、血栓性素因がRPLの原因として示唆されています。第V因子ライデン（FVL）（G1619A）および第II因子（プロトロンビン）（G20210A）遺伝子変異は、遺伝性血栓性素因の最も一般的なタイプですが、ほとんどの保因者が無症状であるため、通常は診断されません。この研究の目的は、第V因子ライデン（G1619A）および第II因子プロトロンビン（G20210A）遺伝子変異の2つの一般的な変異を調査し、サウジアラビア人女性の再発性流産パターンが原因/関連状態によって異なるかどうかを評価することです。この研究には142人の女性が含まれており、そのうち72人は妊娠3期のいずれかで2回以上の胎児喪失の履歴がありました。他の70人は、対照群として良好な産科履歴を持つ臨床的に健康な女性でした。FVライデン（G1691A）およびFII（プロトロンビンG20210A）変異の検出は、マルチプレックス対立遺伝子特異的PCR増幅を使用して行われました。結果は、FIIの症例における総変異保有率（AAおよびAG）がFVLよりも高い頻度であることを示しました。両方とも対照よりも有意に高かったが、FIIP> 0.0001でした（P> 0.0001）。妊娠喪失段階に関連するFVLおよびFII変異の頻度は、FVL変異率が早期妊娠喪失の症例（26％）で高く、次いで後期段階（25％）と対照（1.4％）が統計的に有意であることを示しました。一方、妊娠後期の流産症例では FII 変異率が高く (50%)、次いで早期流産 (38%)、対照群 (1.4%) と統計的に有意に高かった。サウジアラビア人女性では FVL 遺伝子と FII 遺伝子に関連する血栓形成性変異の存在に強い関連性があると結論付けた。遺伝性血栓形成性の女性を特定することで、流産や母体および新生児の重篤な合併症を予防できる可能性がある。