タチアナ・V・キリチェンコ
アテローム性動脈硬化症に関連するミトコンドリアゲノム変異の探索は、アテローム形成におけるミトコンドリア異質性の役割を決定するために必要です。以前、私たちはミトコンドリアDNA (mtDNA)変異の定量的アッセイを開発し、ロシア人の大動脈内膜および頸動脈内膜中膜肥厚 (cIMT) のアテローム性動脈硬化病変に関連するミトコンドリア異質性性のいくつかの変異を決定できるようにしました。本研究では、これらの変異をカザフ人集団で分析しました。方法。心血管疾患のない 50~70 歳の 70 人の参加者が研究に含まれました。フェノールクロロホルム抽出を使用して、血液白血球から mtDNA を分離しました。ミトコンドリア変異は、mtDNA PCR 増幅断片のピロシークエンシングによって決定しました。 cIMTは、頸動脈のBモード超音波凍結画像で専用のM'Athソフトウェアによって測定されました。統計分析はSPSS ver.20.0によって実施されました。結果。研究参加者の平均年齢は62.0(4.5)歳、平均cIMTは0.806(0.097)mmでした。ミトコンドリア異質遺伝子変異の推定レベルは次のように決定されました: m.13513G>A – 11.7(6.4)%、 m.12315G>A – 9.3(6.2)%、m.5178C>A – 22.5(8.2)%、m.14459G>A – 13.2(11.2)%、m.14846G>A – 18.9(4.9)%。 mtDNA 変異m.13513G>A は、全グループで cIMT と負の相関関係にあることが分かりました(r=-0.526、p=0.036)。一方、m.12315G>A は、女性グループで cIMT と正の相関関係にあることが分かりました (r=0.696、p=0.025)。結論。このように、アテローム性動脈硬化症に関連するミトコンドリア異質遺伝子変異は、カザフスタン人集団の被験者で見つかりました。しかし、 mtDNA 変異がアテローム性動脈硬化症の発症にどの程度寄与しているかを推定するには、遺伝的に多様な集団のより大規模なコホートでさらに調査する必要があります。この研究は、ロシア科学財団 (助成金 #19-15-00297) の支援を受けました。