サリー・イエペスとマリア・メルセデス・トーレス
同一の組織病理学的診断を受けたがん患者の臨床行動には多様性があるため、認識されていない分子サブタイプ、サブタイプ固有のマーカーの探索、およびそれらの臨床生物学的関連性の評価は必須です。この作業は、今日、ハイスループットゲノム技術と、国際ゲノムプロジェクトおよび情報リポジトリによって生成されたデータセットへの無料アクセスの恩恵を受けています。機械学習戦略は、大規模なデータセットの隠れた傾向の特定に有用であることが証明されており、がんの分子メカニズムとサブタイプの理解に貢献しています。ただし、新しい分子サブクラスとバイオマーカーを臨床現場に応用するには、それらの臨床的有用性を判断するための分析検証と臨床試験が必要です。ここでは、がんのサブタイプを特定して確認するためのワークフローの概要を示し、さまざまな方法論的原則を要約し、代表的な研究を紹介します。最も一般的な悪性腫瘍に関する公開ビッグデータの生成により、分子病理学はデータベース主導の分野になりつつあります。