李雪正と趙志勇
新生児に現れる先天性出生異常は、初期胚形成中に形成される。出生異常を予防するための標的を絞った個別介入には、発達異常のリスクと兆候の早期検出が必要である。現在の構造異常の診断は主に超音波検査に依存しているが、これは胎児に異常が形成された後しか異常を検出できない。母体血液中の生体分子、主にタンパク質は胎児異常の指標として使用されてきたが、胚奇形を検出するには感度が不十分である。最近、遊離マイクロRNA(miRNA)が血液中に発見され、疾患のバイオマーカーとして評価されている。母体血漿中の特定のmiRNAの発現は、乳児の出生異常と相関していることが示されている。信頼性と感度はまだ検証されていないが、増幅および配列決定が可能なmiRNAは、初期胚形態形成異常に対する感度と特異性が高いバイオマーカーとなる可能性がある。