遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

成熟嚢胞性卵巣奇形腫：コンゴの症例 43 件の研究

Henriette Poaty*、Dimitry Moudiongui Mboungou、YV.ヨランド・ヴォンボ・マヴォングー、ジャン・ジャック・カンデリエ、ジャン・フェリックス・ペコ、レオン・エルヴェ・イロキ、フィリップ・クラン。

背景：成熟嚢胞性卵巣奇形腫（MCOT）は、世界中でよく見られる良性の卵巣腫瘍で、出産可能年齢の女性に最も多く見られます。これは、ゲノムがもっぱら母親由来である親の刷り込みに関連する疾患です。本研究の目的は、コンゴ人患者の腫瘍の特徴を検討し、その有病率と組織学的形態を明らかにし、文献に記載されている最終的な関連染色体異常を報告することです。
方法：これは、ブラザビル大学教育病院で 7 年間にわたって見られた MCOT と、以前に 5 つの MCOT から抽出された 5 つの DNA に関する遡及的研究でした。2 つの抗体、DLK1 と TIMP2 も免疫組織化学（IHC）によって調べられました。
確定した陽性診断は、ヘマトキシリン・エオシン法によって行われました。染色体異常の最終的な存在は、中期比較ゲノムハイブリダイゼーション（mCGH）法によって調査されました。 IHC分析により、父方の刷り込み遺伝子DLK1の発現を母方の刷り込み遺伝子TIMP2と比較して検証することができた。
結果：研究期間中、合計215例の卵巣腫瘍が見られ、そのうち20%（43/215例）、信頼区間（CI）95% = [14.7% - 25.3%]がMCOTと診断された。これらはすべての良性卵巣腫瘍の38.7%（43/111例）（IC 95% = [29.9% - 48.1%]）に相当し、研究期間中に診断されたすべての腫瘍の0.4%（43/10170）を占める。MCOT患者の平均年齢は30.7歳で、極端な場合は2歳から70歳までであった。皮膚組織が最も一般的な組織学的形態であった。 IHC 分析では、表皮基底層の核幹細胞の TIMP2 染色が高いのとは対照的に、単一対立遺伝子の父方遺伝子 DLK1 による染色は観察されませんでした。mCGH に関しては、染色体再編成を明らかにするプロファイルはありませんでした。
結論:良性卵巣奇形腫は、生殖年齢の若いコンゴ人女性によく見られる卵巣腫瘍です。優勢な皮膚組織形態は、現在卵巣類皮嚢胞と呼ばれています。私たちの研究における CGH 分析では、病理は染色体異常とは関連がないことが明らかになりましたが、いくつかの関連性は文献に記載されています。