血管医学および外科ジャーナル

概要

12誘導心電図の機械学習により心房細動の遺伝的リスクと脆弱性が特定される

アヴタール・シン

12誘導心電図波形に適用された人工知能 (AI) モデルは、遺伝性かつ病的な不整脈である心房細動 (AF) を予測できます。ECGAI ベースのリスク推定には遺伝的根拠があるという仮説を立てました。心房細動のない英国バイオバンク参加者 39,986 人の心電図で心房細動を予測するために ECGAI モデルを適用しました。次に、予測された心房細動リスクのゲノムワイド関連研究 (GWAS) を実施しました。サルコメア遺伝子 TTN とナトリウムチャネル遺伝子 SCN5A および SCN10A によってマークされた確立された AF 感受性遺伝子座で 3 つのシグナル (P <5E8) が特定されました。また、VGLL2 および EXT1 遺伝子の近くに 2 つの新しい遺伝子座も特定しました。 EKGAI モデルから予測される AF リスクは、サルコメア、イオン チャネル、および上昇経路を示唆する遺伝的変異の影響を受けます。ECGAI モデルは、特定の生物学的経路を通じて疾患のリスクがある個人を特定できます。