遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

ブラジルのメラノーマ発症リスク患者における生殖細胞系列TERTおよびMITF変異の頻度の低さ

プラミオ DT、アギアール T、アラウホ ESSD、モレド LF、サ BCSD、アハッツ MIW、デュプラ JP、ローゼンバーグ C、カラロ MD、クレピスキ ACV

最近の研究では、悪性黒色腫の家族において、MITF 遺伝子および TERT 遺伝子のプロモーターに影響を及ぼす稀な生殖細胞系列変異が報告されています。ここでは、CDKN2A および CDK4 変異が陰性の 48 人の患者 (家族性悪性黒色腫または多発性黒色腫) の一連の症例で、これらの稀な浸透性変異の有病率を調べました。多発性黒色腫患者で、E318K MITF 変異のヘテロ接合性キャリアであった患者に、単一の変異が検出されました。ただし、この変異は 125 人の対照群のうち 1 人にも検出されました。この予備データは、悪性黒色腫になりやすいブラジルの患者群における MITF および TERT 変異の頻度が低いことを示しています。