血液疾患と輸血ジャーナル

概要

生命を脅かす出血と重度の多重内因性経路因子欠損：遺伝学的、臨床検査および文献レビュー

徐 イエ、徐洪 周、徐 張

重度の多凝固因子欠乏症に起因する生命を脅かす出血や多臓器不全の症例は、臨床現場では非常に治療が困難です。30歳の男性患者は、高力価インヒビターを伴う重度の血友病B（HB）の結果としての制御不能な出血による腹部膨満、ショック、低酸素症、尿毒症、肝不全を呈していました。臨床検査の結果、彼の内因性経路因子レベルはすべて1％未満であることがわかりました。F�?�およびF�?�に対する高力価インヒビターが検出されました。彼は、凝固因子補充、代替経路因子投与、集中治療による免疫抑制療法で救命されました。インヒビターの除去により、彼のF�?�レベルのみが1％未満であることがわかりました。 F�?�遺伝子の配列決定と家系分析により、患者はF�?�遺伝子のエクソン2/3欠失のホモ接合体であり、母親はそのヘテロ接合性キャリアであることが明らかになりました。検査結果の解釈を妨げる要因、重症HBの根底にある分子病態、およびインヒビター発現に対する感受性を促進させる要因について検討しました。この症例の治療成功体験は、高力価インヒビターを伴う重症HBによる難治性出血症例の救済療法にも役立つ可能性があります。