マルガリーダ・コルテス、アンドレイア・マトス、マルティナ・ヴェッサリング、タデウシュ・パヴェルチク、マグダレナ・トシェチャク、マヌエル・ビチョ
背景: アトピー性皮膚炎 (AD) は小児期に始まり、いわゆる「アトピー進行」の第一歩です。染色体 1q21 領域は AD および乾癬と関連付けられており、2.05 Mb の領域で表皮分化複合体 (EDC) のピークが見られます。本研究の目的は、EDC 内に位置する LELP-1 (後期角化エンベロープ様プロリンリッチ 1) 多型 [rs7534334] を、ポルトガルとポーランドの 2 つのヨーロッパの集団における AD および喘息で研究することです。方法: ポルトガル コホートでは対照群の 110 名と喘息患者 129 名、ポーランド コホートでは対照群 100 名と AD および喘息患者 45 名を研究しました。参加者全員から書面によるインフォームド コンセントを得ました。LELP-1 遺伝子型は PCR-RFLP 法で決定しました。すべての統計分析は、SPSS 21.0 ソフトウェアを使用して実施しました。結果: 結果は p<0.05 で統計的に有意であると判断されました。ポーランドの AD および喘息コホートでは、対照群と比較して CC 遺伝子型がより多く見られ (p=0.004) (OR: 2.80 [1.34-5.82]、調整後 p=0.006)、C アレルもこのグループの両方の疾患のリスク要因でした (OR: 2.40 [1.35-4.28]、調整後 p=0.003)。ポルトガルのコホートとポーランドのコホートを比較すると、ポルトガルのコホートでは TT 遺伝子型が喘息のリスクとなる傾向がありました (OR=7.49 [0.92-60.91]、調整後 p=0.06)。 C アレルはポーランドのコホートでより頻繁に見られ、T アレルはポルトガルのコホートでより頻繁に見られました (p=0.047)。結論: これらの知見は、LELP-1 のような皮膚バリア遺伝子の遺伝的変異がアレルギー疾患に寄与している可能性があることを示しています。