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概要

レーバー遺伝性視神経症:カナダ東部における視覚予後と全身的関連

ギョーム・シャボー、ジャシント・ルーロー、アーメド・ザキ・アンワル・エル・ハファフ、ルイス・フム・ベルト・オスピナ

レーバー遺伝性視神経症 (LHON) は、両側性、連続性、無痛性の中心視力喪失として現れるミトコンドリア疾患です。症例の約 90% は、3 つの変異によって引き起こされます。m.11778G>A (MT-ND4) (症例の 52-92%)、m.14484T>C (MT-ND6) (症例の 3-19%)、m.3460G>A (MT-ND1) (症例の 1-33%)。視力回復は、関与する変異の種類によって左右されます。LHON は、心臓や神経の症状を伴うこともあります。M.14484T>C (MT-ND6) は、世界中で症例の 15% から 25% にしか見られませんが、フランス系カナダ人の子孫の LHON 症例の 86% を占めています。この後ろ向き研究の目的は、カナダ東部の LHON 患者の臨床眼科的および全身的症状、ならびに視力予後を説明することです。患者のファイルは、モントリオールの 2 つの病院で調査されました。LHON の陽性変異を持つ 23 人の患者のファイルが見つかりました。87.0% が m.14484T>C (MT-ND6)、13.0% が m.11778G>A (MT-ND4) でした。私たちの患者で m.3460G>A (MT-ND1) の症例は見つかりませんでした。視力回復は、m.14484T>C (MT-ND6) の 23.7% と m.11778G>A (MT-ND4) の 33.3% で見られました。最終的な視力は、20/20 から光覚なしまでさまざまでした。心臓および神経系の異常が見つかりました。私たちの研究により、m.14484T>C (MT-ND6) は、主にフランス系カナダ人が住むケベック州で最も多く見られることが確認されました。私たちの患者には心臓疾患と神経疾患の両方が見つかっているため、これらの患者を調査することが重要です。

免責事項: この要約は人工知能ツールを使用して翻訳されており、まだレビューまたは確認されていません