膜科学技術ジャーナル

概要

スミス・レムリ・オピッツにおける層構造欠陥

セレナ・ジョーンズ

スミス・レムリ・オピッツ病 (SLOS) は、ポストスクアレンコレステロール生合成の自然な誤りによって引き起こされる常染色体潜在性異形成/精神障害の問題です。SLOS における不十分なコレステロール結合は、3β-ヒドロキシステロール-Δ7 還元酵素 (DHCR7) の獲得的変化によって引き起こされます。DHCR7 の欠乏はコレステロールとデスモステロールの両方の生成を妨げ、7DHC/8DHC レベルの上昇、通常はコレステロールレベルの低下、そして特に形成異常を引き起こします。SLOS の発見は、ヒトの発達におけるコレステロール生合成経路の役割に関する新たな調査を促しました。これまでに、臨床的重症度の連続性を示す 250 人以上の SLOS 患者で合計 121 の固有の変化が確認されています。 SLOS の標準からの形成的変異の一部を再現し、病因を説明するのに役立つ 2 つの遺伝性マウス モデルが作成されました。この予想よりも小規模な調査では、SLOS の遺伝的特性、病態生理学、および SLOS の治療のための可能性のある治療法に関する進行中の経験をまとめています。