遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

Nanog3幹細胞の調節不全はヒトの男性不妊症と関連している

サクセナ AK と ラストギ A

幹細胞は、さまざまな細胞型に分化する能力を持っています。上胚葉および始原生殖細胞 (PGC) の内部細胞塊は、本質的に多能性です。Nanog3 は、始原生殖細胞の分化の生存に必要なタンパク質のホメオボックス ファミリーに属する多能性転写因子として特定されています。精子形成は、全能性接合子の形成に寄与する成熟した単一の精子を形成する、高度に特殊化した種類の生殖細胞 (精母細胞) に関連しており、幹細胞の欠陥は不妊症につながる可能性があります。Nanog は調節因子であるため、本研究では、男性不妊症における Nanog の新たな役割と、幹細胞の調節不全との関連性を評価するために実施されました。無精子症（精子がない）患者から血液サンプルを採取し、ゲノムDNAを分離して、Nanog3遺伝子の特異的フォワードプライマー5'CTGTGATTTGTGGGCCTGA3'および5'TGTTTGCCTTTGGGACTGGT3'リバースプライマーを使用してPCRベースの分析を実施しました。興味深いことに、8.33%の症例でNanogの151bp長フラグメントが完全に消失（ヌル）し（欠失）、対照群として機能する健康な生殖能力のある個人と比較した場合、25%で過剰発現（アップレギュレーション）が見ら​​れました。本研究では、Nanog3の「変異」が相乗的または他の幹細胞（Oct4またはSox）とともに精子形成のプロセスを妨げ、男性不妊の「リスク要因」を増加させると結論付けられました。