糖尿病の症例報告

概要

HNF1A遺伝子変異 (c.811del, p.Arg271Glyfs) が若年性糖尿病 3 の成人発症を引き起こす: インド人患者の症例研究

Neelima Chitturi*、Satish Sunkara、Sandhya Kiran Pemmasani、Anuradha Acharya

背景:若年成人型糖尿病 (MODY) は、成人初期に発症する稀な糖尿病の一種で、有病率は 5% 未満であると考えられています。MODY の管理には、遺伝子検査によってそのタイプを特定するのが最善策です。本論文では、糖尿病の遺伝的病因を特定するためのケース スタディを紹介します。

症例歴:本症例は、17 歳のときに糖尿病と診断され、家族に糖尿病の強い病歴がありました。患者はインスリン (12 単位) を服用しており、ランダム血糖値 (200 mg/dL ～ 300 mg/dL) および HbA1c (9.2%) は高値でした。全エクソーム配列解析により、HNF1A遺伝子 (chr12: 121432062, c.811del, p.Arg271Glyfs) に、MODY3 を引き起こすことが知られている既知の病原性変異体の存在が示されました。罹患していない他の家族メンバーは、サンガー配列解析を使用して変異体のスクリーニングを受けましたが、結果は陰性でした。この変異体と疾患との関連は、インド人集団で初めて報告されました。

結論:血糖値は、スルホニル尿素療法などの適切な医療によって制御でき、最終的には痛みを伴うインスリン投薬を中止できます。糖尿病の正確な診断と予後は、病気の遺伝的原因を特定することが非常に重要です。この症例は、糖尿病の適切な治療と管理における遺伝子検査の重要な役割を示しています。