ゲノミクスとプロテオミクスにおけるデータマイニングのジャーナル

概要

ディープターゲットリシーケンシングによる挿入欠失変異の特定

ジョルジュ・ナツリス、ナンシー・チャン、カトリーナ・ウェルチ、ジョン・ベル、ハンリー・P・ジ

次世代シーケンサーのディープ ターゲット シーケンシング機能を利用して、我々は、野生型参照配列と比較してインデルがわずかに少ない場合に、高い計算効率と感度で単一読み取り配列からインデルを判別できる、新しい 2 段階の挿入欠失 (インデル) 検出アルゴリズム (IDA) を開発しました。まず、高速アライメント プログラムによって生成された特定の配列アライメント アーティファクトを使用して、候補インデルの位置を特定します。次に、シーケンス読み取りの制限されたサブセットに対して Smith-Waterman (SW) アルゴリズムを使用して、候補インデルの位置を確認します。我々は、インデルが野生型配列によって希釈される低い割合でのディープ ターゲット シーケンシング データからのさまざまなサイズのインデルに IDA が適用可能であることを実証しました。我々のアルゴリズムは、ヘテロ接合体や正常腫瘍混合組織で発生する可能性のあるさまざまな対立遺伝子頻度で存在するインデル変異体の検出に役立ちます。