新生児生物学ジャーナル

概要

全前脳症とダンディウォーカー奇形：出生時仮死として現れる稀な合併症

ラシュミタ・ナヤックとスヴェンドゥ・モハパトラ

背景:ニューロン移動障害の一種である全前脳症は、出生時仮死として現れることがあり、通常は他の中枢神経系および/または全身奇形を伴います。しかし、ダンディ ウォーカー嚢胞との関連はまれです。
症例特性:出生時から全般的な発達遅延と、小頭症および四肢筋緊張低下を伴う難治性てんかんを呈し、出生時仮死の後遺症とされる生後 6 か月の男児において、神経画像検査により全前脳症とダンディ ウォーカー奇形が明らかになりました。この 2 つの主要奇形は 1 人の子供にみられました。
観察:生後9 か月までは、全般的な発達遅延とてんかんのため子供は仮死後遺症であると考えられていましたが、神経画像検査でのみ奇形が指摘されました。コンピューター断層撮影により、難治性てんかんの原因である半葉性全前脳症を伴うダンディ ウォーカー奇形の存在が明らかになり、そのため予後は慎重でした。
結果: 3 か月の追跡調査で、子供は難治性発作と発達遅延を患い続けました。メッセージ: 中枢神経系の奇形は出生時から症状が現れ、出生時のアプガースコアの低下、難治性発作、全般的な発達遅延を呈することがあり、そのため出生時仮死と混同されることがあります。適切なタイミングで神経画像診断を行うことで診断が下され、予後が予測できます。