遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

毛細血管拡張性運動失調症遺伝子の切断変異保有者における癌の有病率の高さ

エマン・ファレス、フアド・ファレス

毛細血管拡張性運動失調症（AT）遺伝子は、DNA損傷応答において重要な役割を果たし、いくつかの細胞シグナル伝達経路に関与している。ここでは、北イスラエルの同じ村に住む、ATに罹患した約1000人のドゥルーズ派家族における癌の有病率の高さを報告する。過去40年間に、ATタンパク質の生成を排除する位置1339（C>T）の切断変異を有するホモ接合体である16人のAT患者が発見された。この家族の患者数が多いのは、近親婚が多く、高度に近親交配されているためである。したがって、家族のメンバーのうち比較的多くのメンバーがこの変異のキャリアである。さらに、この家族では75人以上の癌患者が診断された。したがって、AT遺伝子の切断変異のキャリアは、癌を発症するリスクが高い可能性があると仮定することができる。AT患者およびAT変異のヘテロ接合キャリアは、放射線療法に感受性がある。したがって、変異した AT 遺伝子を持つ癌患者の治療では、放射線療法や放射性模倣薬の使用を避けることができる可能性があります。ATM に依存しない経路に作用する新しい薬剤が発見されるはずです。