遺伝子テクノロジー

概要

乳児期に再発性尿路結石症を呈する遺伝性キサンチン尿症

アフェフ・バロウス、メディ・ムラド、エヤ・カレー、モウナ・ブクシラ、マネフ・ガスミ、アミラ・モースニ、カヘナ・ブジッド、ジャウィダ・アブデルモウラ

はじめに: プリン代謝障害による遺伝性キサンチン尿症は、小児の尿路結石症のまれな原因です。症例: 再発性尿路結石症を呈し、右腎の破壊に至った 3 歳半の小児の症例を報告します。結石の赤外線分光分析により、結石は 100% キサンチンで構成されていることが判明しました。臨床検査では、尿酸値の低下と尿酸値の低下が認められ、尿中オキシプリン排泄量が増加しました。これらの所見から、遺伝性キサンチン尿症と診断されました。結論: このまれな疾患の合併症を回避するには、早期診断が不可欠です。結石症の小児では代謝性原因を調査する必要があります。